ADEPA y una asociación impulsan una campaña sobre el síndrome de Phelan-McDermid

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional para difundir información sobre el síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo. La iniciativa se da con motivo del Día Internacional del síndrome, que se conmemora este 22 de octubre. Es la primera campaña de la Comisión de Bien Público de ADEPA.

La propuesta convoca a medios de todo el país a participar con publicaciones, fotografías, videos, banners y avisos gráficos. La difusión está prevista desde el 22 de octubre y durante una semana, según las posibilidades de cada medio. Uno de sus objetivos es explicar que algunas personas autistas pueden tener una condición genética identificable asociada a sus características del desarrollo. La campaña aclara que eso no significa que todas las personas autistas tengan el síndrome.

El síndrome se asocia sobre todo con la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir al gen SHANK3, o con variantes patogénicas de ese gen. SHANK3 participa en el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre neuronas. Sus manifestaciones más frecuentes incluyen hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o demora significativa del habla y discapacidad intelectual. También pueden aparecer rasgos del espectro autista, epilepsia, trastornos del sueño y problemas gastrointestinales. Cada persona presenta una combinación distinta de síntomas.

Identificar el síndrome requiere estudios genéticos específicos. El microarray cromosómico permite detectar pérdidas de material genético, y los paneles de genes, el exoma o el genoma pueden identificar variantes en SHANK3. La elección de las pruebas corresponde a profesionales especializados. Las recomendaciones internacionales citadas en la campaña señalan que el diagnóstico debe acompañarse de asesoramiento genético y de una evaluación multidisciplinaria.

Conocer la causa no elimina las dificultades ni garantiza una respuesta terapéutica inmediata, pero permite orientar los controles médicos y organizar los apoyos. La campaña sostiene además que las intervenciones necesarias para el desarrollo no deben quedar supeditadas a una confirmación genética. La médica genetista Soledad Kleppe, del Hospital Italiano de Buenos Aires, explicó en una entrevista que el síndrome puede manifestarse con alteraciones del desarrollo y del comportamiento, a veces similares al autismo. El neurólogo infantil Hernán Amartino, del Hospital Universitario Austral, destacó la importancia de identificar la causa genética para orientar el seguimiento clínico.

El material difundido reúne testimonios de familias argentinas. Una familia de Rosario atravesó sucesivas consultas hasta que un microarray cromosómico permitió identificar el síndrome. Otra, de Olavarría, notó señales desde los primeros meses de vida, y sus estudios hallaron una alteración en el cromosoma 22. En el conurbano bonaerense, un niño recibió primero un diagnóstico de autismo y, tras nuevas evaluaciones, un estudio de exoma confirmó el síndrome.

La asociación, presidida por Magalí Fuentes, trabaja para vincular a quienes conviven con el síndrome y ampliar el acceso a información, diagnóstico y atención. Para la campaña, el actor Ricardo Darín grabó un mensaje audiovisual que invita a investigar la posible presencia del síndrome cuando las características clínicas lo justifican.